20岁女生腹痛难忍 原来是得了“吸血鬼病”

浙江杭州女大学生小琳(化名)的“痛经”痛得十分蹊跷,辗转多家大医院求诊都没找出病因,杭州市一医院内分泌风湿免疫科的黄佼医生将她的尿放到太阳底下晒,终于找到了问题:小琳得了“吸血鬼病”。

20岁女生腹痛难忍 原来是得了“吸血鬼病”

电影《暮光之城》剧照

腹痛难忍却找不到病因

小琳的怪病是从去年年初开始的,她先是感到一阵剧烈的腹痛,痛到难以忍受的那种程度,可是大姨妈来了以后腹痛就慢慢消失了。之后的几个月里,她反复出现类似的情况,她为此做过胃镜、肠镜、小肠CT,甚至是腹腔镜下的探查,可始终诊断不明。

指导主管医生按照相关诊疗规范,帮她去查了个血液中的电解质,结果发现了钠离子浓度极低,内分泌医生黄佼医生当机立断,让患者晒尿。果然,晒晒尿液就明确了诊断。原来小琳是得了卟啉病,别名“吸血鬼原型病”!

罕见疾病误诊率高

福州总医院肝胆内科主任李东良主任医师表示,血卟啉病国内发病率仅为1/10万~1/100万。是一种罕见的代谢异常疾病,病因是人体血红素的合成出现障碍。卟啉是我们人体血红素合成过程的中间产物,是体内唯一的光敏剂,如果出现代谢异常在体内过度蓄积,阳光照射后就会出现光敏性皮炎。血液中泛着荧光、皮肤怕光、胃肠功能紊乱导致腹痛剧烈,成为血卟啉病的典型症状,严重的患者会出现肝硬化。

该组疾病通常是由于基因突变所导致,临床表现为三大主征:皮肤损害、腹部症状和神经精神症状。急性间歇性卟啉病是卟啉病相对常见的亚型,误诊率在60%以上,经常被误诊为急腹症(肠梗阻、阑尾炎、胆结石、胰腺炎)、神经精神疾病(格林巴利综合征、癫痫),甚至行开腹手术。由于此疾病的罕见性和复杂性,即使在医疗发达的国家,也容易延误诊治,因此呈现发病率低,病死率高的现状。

怕光、嗜血“吸血鬼”不只是传说?

李东良主任介绍,血卟啉病患者怕光,太阳光紫外线和家中普通的灯光都会带来伤害,导致病人全身起水疱,引发感染,只能在黑暗中生活。同时,血卟啉病晚期患者的面部会出现变形,严重贫血导致面色苍白,手足末端也会发生变形。

另外,卟啉类物质可使患者的牙龈腐烂出血,而且能吸收400毫米范围的光波而放出荧光,加上随着牙龈的销蚀,他们的牙显得很长;他们的门牙会出现血红色,似乎上面沾着血像嗜血……这些都让血卟啉病患者在外形上与传说中的吸血鬼有几分相似。(本文综合自扬子晚报、钱江晚报、广州日报、海峡网、健康时报网)

(健康时报网)

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